Homo sapiens Protein: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-244403.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DBH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-monooxygenase) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DBM; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000376776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-91512 (DBH) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Conversion of dopamine to noradrenaline. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Soluble dopamine beta-hydroxylase: Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle lumen. Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule lumen.Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane; Single-pass type II membrane protein. Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, chromaffin granule membrane {ECO:0000305}; Single-pass type II membrane protein {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Dopamine beta-hydroxylase deficiency (DBH deficiency) [MIM:223360]: Characterized by profound deficits in autonomic and cardiovascular function, but apparently only subtle signs, if any, of central nervous system dysfunction. {ECO:0000269PubMed:11857564}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000323
Copper type II, ascorbate-dependent monooxygenase, N-terminal IPR000945 Dopamine beta-hydroxylase-related IPR005018 DOMON domain IPR008977 PHM/PNGase F domain |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF01082
PF03351 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00767
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00664
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P09172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P09172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.591890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL365494 BC017174 X13255 X13256 Y00096 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH17174 CAA31631 CAA31632 CAA68285 CAI13354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||