Homo sapiens Protein: SHANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-246935.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SHANK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000375689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-64666 (SHANK1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Seems to be an adapter protein in the postsynaptic density (PSD) of excitatory synapses that interconnects receptors of the postsynaptic membrane including NMDA-type and metabotropic glutamate receptors via complexes with GKAP/PSD-95 and Homer, respectively, and the actin-based cytoskeleton. Plays a role in the structural and functional organization of the dendritic spine and synaptic junction. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane, postsynaptic density {ECO:0000250}. Cell junction, synapse {ECO:0000250}. Note=Colocalizes with alpha-latrotoxin receptor 1. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in brain particularly in the amygdala, hippocampus, substantia nigra and thalamus. Isoform 2 seems to be expressed ubiquitously. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001478
PDZ domain IPR001660 Sterile alpha motif domain IPR011510 Sterile alpha motif, type 2 IPR013761 Sterile alpha motif/pointed domain IPR021129 Sterile alpha motif, type 1 |
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PFAM |
PF00595
PF13180 PF07647 PF00536 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00228
SM00454 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 50944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.274255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008743 AC010325 AF163302 AF226728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD45121 AAF35887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||