Homo sapiens Protein: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-28259.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ASNS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASNSD; TS11; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000175506 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-28257 (ASNS) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Asparagine synthetase deficiency (ASNSD) [MIM:615574]: An inborn error of asparagine biosynthesis that results in a severe neurologic disorder characterized by microcephaly, severely delayed psychomotor development, progressive encephalopathy, cortical atrophy, and seizure or hyperekplexic activity. {ECO:0000269PubMed:24139043}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 51 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000583
Class II glutamine amidotransferase domain IPR001962 Asparagine synthase IPR006426 Asparagine synthase, glutamine-hydrolyzing IPR029055 Nucleophile aminohydrolases, N-terminal |
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PFAM |
PF00310
PF13537 PF00733 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF001589
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P08243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P08243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JT45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.489207 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_899199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:753 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 108370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005326 AC079781 AK302189 AK316224 BC008723 BC014621 BT007113 CH236949 CH471091 L35936 L35937 L35938 L35939 L35940 L35941 L35942 L35943 L35944 L35945 L35946 M15798 M27054 M27396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36781 AAA51789 AAA52756 AAA63266 AAH08723 AAH14621 AAP35777 AAQ96856 BAG63553 BAH14595 EAL24115 EAW76723 EAW76730 EAW76731 EAW76732 EAW76733 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||