Homo sapiens Protein: CHN1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-293556.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHN1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | chimerin (chimaerin) 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARHGAP2; CHN; DURS2; NC; RHOGAP2; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000386470 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-75593 (CHN1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | GTPase-activating protein for p21-rac and a phorbol ester receptor. Involved in the assembly of neuronal locomotor circuits as a direct effector of EPHA4 in axon guidance. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Duane retraction syndrome 2 (DURS2) [MIM:604356]: Duane retraction syndrome is a congenital eye movement disorder characterized by a failure of cranial nerve VI (the abducens nerve) to develop normally, resulting in restriction or absence of abduction, adduction, or both, and narrowing of the palpebral fissure and retraction of the globe on attempted adduction. Undiagnosed in children, it can lead to amblyopia, a permanent uncorrectable loss of vision. {ECO:0000269PubMed:18653847}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | In neurons in brain regions that are involved in learning and memory processes. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000198
Rho GTPase-activating protein domain IPR000980 SH2 domain IPR002219 Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain IPR008936 Rho GTPase activation protein IPR017356 N-chimaerin IPR020454 Diacylglycerol/phorbol-ester binding |
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PFAM |
PF00620
PF00017 PF14633 PF00130 |
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PRINTS |
PR00401
PR00008 |
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PIRSF |
PIRSF038015
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SMART |
SM00324
SM00252 SM00109 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P15882 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P15882 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9J3G1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1123 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.724104 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001020372 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1943 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 118423 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46454 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00319 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC007435 AC018890 AC020596 AK055060 AK289941 AK300890 BC011393 CH471058 S75654 X51408 Z22641 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB33506 AAH11393 AAY14688 AAY14940 BAF82630 BAG51458 BAG62531 CAA35769 CAA80354 EAX11117 EAX11118 EAX11119 | ||||||||||||||||||||||