Version 5.4
| Homo sapiens Protein: PREPL | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-293662.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | PREPL | ||||||||||||||||||
| Protein Name | prolyl endopeptidase-like | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000387095 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-49819 (PREPL) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Probable serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear. Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue. {ECO:0000269PubMed:16143824, ECO:0000269PubMed:16385448}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cytoplasm, cytosol {ECO:0000269PubMed:16385448}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Hypotonia-cystinuria syndrome (HCS) [MIM:606407]: Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood. {ECO:0000269PubMed:16385448}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Widely expressed. Expressed at higher level in brain, skeletal muscle, heart and kidney. {ECO:0000269PubMed:15913950}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001375
Peptidase S9, prolyl oligopeptidase, catalytic domain IPR002470 Peptidase S9A, prolyl oligopeptidase IPR023302 Peptidase S9A, N-terminal domain IPR029058 Alpha/Beta hydrolase fold |
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| PFAM |
PF00326
PF02897 |
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| PRINTS |
PR00862
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q4J6C6 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q4J6C6 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 9581 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.676222 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001165084 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:30228 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 609557 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS54353 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 17189 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB007896 AC013717 AK131463 BC013193 BC151236 CH471053 DQ023503 DQ023504 DQ023505 DQ023506 DQ023507 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH13193 AAI51237 AAX88956 AAY89634 AAY89635 AAY89636 AAY89637 AAY89638 BAA23709 BAD18608 EAX00275 EAX00276 EAX00277 | ||||||||||||||||||