Homo sapiens Protein: PREPL | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-293675.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PREPL | ||||||||||||||||||
Protein Name | prolyl endopeptidase-like | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000386543 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-49819 (PREPL) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Probable serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear. Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue. {ECO:0000269PubMed:16143824, ECO:0000269PubMed:16385448}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytosol {ECO:0000269PubMed:16385448}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Hypotonia-cystinuria syndrome (HCS) [MIM:606407]: Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood. {ECO:0000269PubMed:16385448}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. Expressed at higher level in brain, skeletal muscle, heart and kidney. {ECO:0000269PubMed:15913950}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001375
Peptidase S9, prolyl oligopeptidase, catalytic domain IPR002470 Peptidase S9A, prolyl oligopeptidase IPR023302 Peptidase S9A, N-terminal domain IPR029058 Alpha/Beta hydrolase fold |
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PFAM |
PF00326
PF02897 |
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PRINTS |
PR00862
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q4J6C6 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q4J6C6 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JMT4 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9581 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.676222 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001165077 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:30228 | ||||||||||||||||||
OMIM | 609557 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33190 | ||||||||||||||||||
HPRD | 17189 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB007896 AC013717 AC016703 AK131463 BC013193 BC151236 CH471053 DQ023503 DQ023504 DQ023505 DQ023506 DQ023507 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH13193 AAI51237 AAX88956 AAY89634 AAY89635 AAY89636 AAY89637 AAY89638 BAA23709 BAD18608 EAX00275 EAX00276 EAX00277 | ||||||||||||||||||