Homo sapiens Protein: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-30435.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MYH2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | myosin, heavy chain 2, skeletal muscle, adult | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | IBM3; MYH2A; MYHas8; MyHC-2A; MyHC-IIa; MYHSA2; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000245503 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-30433 (MYH2) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Muscle contraction. Required for cytoskeleton organization (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, myofibril. Note=Thick filaments of the myofibrils. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Inclusion body myopathy 3 (IBM3) [MIM:605637]: Hereditary inclusion body myopathies constitute a group of neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal weakness and a typical muscle pathology including rimmed vacuoles and filamentous inclusions. IBM3 is a variant of hereditary inclusion body myopathies and is characterized by autosomal dominant myopathy with joint contracture, ophthalmoplegia and rimmed vacuoles. Morphological analysis of muscle biopsies from patients indicate that the type 2A fibers frequently were abnormal, whereas other fiber types appeared normal. {ECO:0000269PubMed:11114175}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000048
IQ motif, EF-hand binding site IPR001609 Myosin head, motor domain IPR001854 Ribosomal protein L29 IPR002928 Myosin tail IPR004009 Myosin, N-terminal, SH3-like IPR009053 Prefoldin IPR010989 t-SNARE IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00612
PF00063 PF00831 PF01576 PF02736 |
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PRINTS |
PR00193
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00015
SM00242 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9UKX2 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9UKX2 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | J3QLR0 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4620 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.667534 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_060004 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7572 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 160740 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11156 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01173 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005323 AF111784 BC126409 BX510904 S73840 Z32858 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC13916 AAD29950 AAI26410 CAA83687 CAD91136 | ||||||||||||||||||||||||||||