Homo sapiens Protein: GNAO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-31704.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNAO1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha activating activity polypeptide O | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EIEE17; G-ALPHA-o; GNAO; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000262494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31702 (GNAO1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. The G(o) protein function is not clear. Stimulated by RGS14. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epileptic encephalopathy, early infantile, 17 (EIEE17) [MIM:615473]: A severe neurologic disorder characterized by onset of intractable seizures in the first weeks or months of life and usually associated with EEG abnormalities. Affected infants have very poor psychomotor development and may have brain abnormalities, such as cerebral atrophy or thin corpus callosum. Some patients may show involuntary movements. {ECO:0000269PubMed:23993195}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 22 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001019
Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR001408 G-protein alpha subunit, group I IPR002975 Fungal G-protein, alpha subunit IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011025 G protein alpha subunit, helical insertion IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00025 |
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PRINTS |
PR00318
PR00441 PR01241 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P09471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P09471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q6AWC5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.719038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_620073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 139311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC009102 AC079411 AF493894 AF493895 BX647214 M19182 M19184 M60156 M60157 M60158 M60159 M60160 M60161 M60162 M60163 M60164 Y18213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52584 AAA52585 AAA52586 AAM12608 AAM12609 CAB46639 CAH10548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||