Homo sapiens Protein: CRELD1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-362540.4 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CRELD1 | ||||||||||||||||||
Protein Name | cysteine-rich with EGF-like domains 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000393643 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-17267 (CRELD1) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000305}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Atrioventricular septal defect 2 (AVSD2) [MIM:606217]: A congenital heart malformation characterized by a common atrioventricular junction coexisting with deficient atrioventricular septation. The complete form involves underdevelopment of the lower part of the atrial septum and the upper part of the ventricular septum; the valve itself is also shared. A less severe form, known as ostium primum atrial septal defect, is characterized by separate atrioventricular valvar orifices despite a common junction. {ECO:0000269PubMed:12632326, ECO:0000269PubMed:15857420}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in fetal lung, liver, kidney, adult heart, brain and skeletal muscle. Weakly expressed in placenta, fetal brain, and adult lung, liver, kidney and pancreas. {ECO:0000269PubMed:12137942}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000742
Epidermal growth factor-like domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR006212 Furin-like repeat IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal IPR021852 Domain of unknown function DUF3456 |
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PFAM |
PF00008
PF07645 PF11938 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00181
SM00179 SM00261 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q96HD1 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q96HD1 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 78987 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.9383 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001070883 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14630 | ||||||||||||||||||
OMIM | 607170 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2593 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06206 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC018809 AF452623 AK314113 AL050275 AY358363 BC008720 CR457380 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH08720 AAM75206 AAQ88729 BAG36806 CAB43376 CAG33661 | ||||||||||||||||||