Homo sapiens Protein: RBM17 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-364218.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RBM17 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | RNA binding motif protein 17 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000388638 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50666 (RBM17) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Splice factor that binds to the single-stranded 3'AG at the exon/intron border and promotes its utilization in the second catalytic step. Involved in the regulation of alternative splicing and the utilization of cryptic splice sites. Promotes the utilization of a cryptic splice site created by the beta-110 mutation in the HBB gene. The resulting frameshift leads to sickle cell anemia. {ECO:0000269PubMed:12015979, ECO:0000269PubMed:17589525}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:9731529}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000467
G-patch domain IPR003954 RNA recognition motif domain, eukaryote IPR016967 Splicing factor, SPF45 |
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PFAM |
PF01585
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF031066
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SMART |
SM00443
SM00361 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q96I25 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q96I25 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5W011 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 84991 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.620308 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001139019 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:16944 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606935 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7077 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09501 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF542550 AK314952 AL157395 BC007871 BC009064 BC039322 CH471072 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH07871 AAH09064 AAH39322 AAQ09533 BAG37457 EAW86405 EAW86410 | ||||||||||||||||||||||