Homo sapiens Protein: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-377010.4 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SAR1B | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | SAR1 homolog B (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000404997 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-44984 (SAR1B) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Involved in transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus. Activated by the guanine nucleotide exchange factor PREB. Involved in the selection of the protein cargo and the assembly of the COPII coat complex. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Endoplasmic reticulum membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}. Golgi apparatus, Golgi stack membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}. Note=Associated with the endoplasmic reticulum and Golgi stacks, in particular in the juxta-nuclear Golgi region. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Chylomicron retention disease (CMRD) [MIM:246700]: An autosomal recessive disorder of severe fat malabsorption associated with failure to thrive in infancy. The condition is characterized by deficiency of fat-soluble vitamins, low blood cholesterol levels, and a selective absence of chylomicrons from blood. Affected individuals accumulate chylomicron-like particles in membrane-bound compartments of enterocytes, which contain large cytosolic lipid droplets. {ECO:0000269PubMed:12692552, ECO:0000269PubMed:17309654, ECO:0000269PubMed:19274794}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in many tissues including small intestine, liver, muscle and brain. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001019
Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR001806 Small GTPase superfamily IPR005225 Small GTP-binding protein domain IPR006687 Small GTPase superfamily, SAR1-type IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR013684 Mitochondrial Rho-like IPR019009 Signal recognition particle receptor, beta subunit IPR024156 Small GTPase superfamily, ARF type IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00071 PF00025 PF08477 PF09439 |
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PRINTS |
PR00318
PR00449 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
SM00178 SM00177 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y6B6 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y6B6 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9H029 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51128 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.432984 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001028675 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10535 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607690 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4177 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09647 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC106763 AF087850 AF092130 AK056821 AL512710 BC002847 BC093034 CH471062 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD40372 AAH02847 AAH93034 AAP97161 BAG51815 CAC21652 EAW62249 EAW62250 | ||||||||||||||||||||||||||||