Homo sapiens Protein: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-37907.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CYP11B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CPN1; CYP11B; FHI; P450C11; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000292427 | ||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-37905 (CYP11B1) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Has steroid 11-beta-hydroxylase activity. In addition to this activity, the 18 or 19-hydroxylation of steroids and the aromatization of androstendione to estrone have also been ascribed to cytochrome P450 XIB. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion membrane. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Adrenal hyperplasia 4 (AH4) [MIM:202010]: A form of congenital adrenal hyperplasia, a common recessive disease due to defective synthesis of cortisol. Congenital adrenal hyperplasia is characterized by androgen excess leading to ambiguous genitalia in affected females, rapid somatic growth during childhood in both sexes with premature closure of the epiphyses and short adult stature. Four clinical types: 'salt wasting' (SW, the most severe type), 'simple virilizing' (SV, less severely affected patients), with normal aldosterone biosynthesis, 'non-classic form' or late- onset (NC or LOAH)and 'cryptic' (asymptomatic). {ECO:0000269PubMed:16046588, ECO:0000269PubMed:2022736, ECO:0000269PubMed:20331679, ECO:0000269PubMed:20947076, ECO:0000269PubMed:9302260}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Familial hyperaldosteronism 1 (FH1) [MIM:103900]: A disorder characterized by hypertension, variable hyperaldosteronism, and abnormal adrenal steroid production, including 18-oxocortisol and 18-hydroxycortisol. There is significant phenotypic heterogeneity, and some individuals never develop hypertension. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. The molecular defect causing hyperaldosteronism familial 1 is an anti-Lepore-type fusion of the CYP11B1 and CYP11B2 genes. The hybrid gene has the promoting part of CYP11B1, ACTH-sensitive, and the coding part of CYP11B2. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001128
Cytochrome P450 IPR002397 Cytochrome P450, B-class IPR002399 Cytochrome P450, mitochondrial IPR002401 Cytochrome P450, E-class, group I IPR002403 Cytochrome P450, E-class, group IV |
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PFAM |
PF00067
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PRINTS |
PR00385
PR00359 PR00408 PR00463 PR00465 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P15538 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P15538 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8TE40 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1584 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.184927 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000488 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2591 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 610613 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6392 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01943 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC083841 AJ431380 AJ431382 BC096286 BC096287 CH471162 D10169 D16153 D16155 EU332839 M24667 M32863 M32878 M32879 X55764 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52148 AAA52149 AAH96286 AAH96287 ABY87528 BAA01039 BAA03717 BAB71992 CAA39290 CAD24088 CAD24090 EAW82293 | ||||||||||||||||||||||||||||||