Homo sapiens Protein: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-38419.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HSD17B4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DBP; MFE-2; MPF-2; PRLTS1; SDR8C1; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000256216 | ||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-38417 (HSD17B4) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal beta- oxidation pathway for fatty acids. Catalyzes the formation of 3- ketoacyl-CoA intermediates from both straight-chain and 2-methyl- branched-chain fatty acids. {ECO:0000269PubMed:8902629, ECO:0000269PubMed:9089413}. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Peroxisome. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | D-bifunctional protein deficiency (DBPD) [MIM:261515]: Disorder of peroxisomal fatty acid beta-oxidation. {ECO:0000269PubMed:10400999, ECO:0000269PubMed:11743515, ECO:0000269PubMed:9482850}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Perrault syndrome 1 (PRLTS1) [MIM:233400]: A sex- influenced disorder characterized by sensorineural deafness in both males and females and ovarian dysgenesis in females. Some patients also have neurologic manifestations, including mild mental retardation and cerebellar and peripheral nervous system involvement. {ECO:0000269PubMed:20673864}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Present in many tissues with highest concentrations in liver, heart, prostate and testis. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002198
Short-chain dehydrogenase/reductase SDR IPR002347 Glucose/ribitol dehydrogenase IPR002539 MaoC-like domain IPR003033 SCP2 sterol-binding domain IPR003560 2,3-dihydro-2,3-dihydroxybenzoate dehydrogenase IPR013968 Polyketide synthase, KR IPR020842 Polyketide synthase/Fatty acid synthase, KR IPR029069 HotDog domain |
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PFAM |
PF00106
PF01575 PF02036 PF08659 |
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PRINTS |
PR00080
PR00081 PR01397 |
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PIRSF |
PIRSF000126
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SMART |
SM00822
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P51659 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P51659 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9UBA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3295 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000405 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5213 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601860 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4126 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03514 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC010409 AC024564 AF057720 AF057721 AF057722 AF057723 AF057724 AF057725 AF057726 AF057727 AF057728 AF057729 AF057730 AF057731 AF057732 AF057733 AF057734 AF057735 AF057736 AF057737 AF057738 AF057739 AF057740 AK298075 AK301212 BC003098 X87176 Y11393 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD08652 AAH03098 BAG60363 BAG62787 CAA60643 CAA72203 | ||||||||||||||||||||||||||||||