Homo sapiens Protein: ERBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-39826.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ERBB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 3 (avian) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | c-erbB-3; c-erbB3; ErbB-3; erbB3-S; HER3; LCCS2; MDA-BF-1; p180-ErbB3; p45-sErbB3; p85-sErbB3; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000267101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39824 (ERBB3) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds and is activated by neuregulins and NTAK. {ECO:0000269PubMed:15358134}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 1: Cell membrane; Single-pass type I membrane protein.Isoform 2: Secreted. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lethal congenital contracture syndrome 2 (LCCS2) [MIM:607598]: A form of lethal congenital contracture syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by degeneration of anterior horn neurons, extreme skeletal muscle atrophy, and congenital non-progressive joint contractures (arthrogryposis). The contractures can involve the upper or lower limbs and/or the vertebral column, leading to various degrees of flexion or extension limitations evident at birth. LCCS2 patients manifest craniofacial/ocular findings, lack of hydrops, multiple pterygia, and fractures, as well as a normal duration of pregnancy and a unique feature of a markedly distended urinary bladder (neurogenic bladder defect). The phenotype suggests a spinal cord neuropathic etiology. {ECO:0000269PubMed:17701904}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Epithelial tissues and brain. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 82 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000494
EGF receptor, L domain IPR000719 Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR006211 Furin-like cysteine-rich domain IPR006212 Furin-like repeat IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal IPR011009 Protein kinase-like domain IPR016245 Tyrosine protein kinase, EGF/ERB/XmrK receptor IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain |
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PFAM |
PF01030
PF00069 PF07714 PF00757 |
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PRINTS |
PR00109
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PIRSF |
PIRSF000619
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SMART |
SM00220
SM00261 SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P21860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P21860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9NNX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.622058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3431 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 190151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC034102 AK291681 AK295650 AK300909 BC002706 BC082992 BT007226 M29366 M34309 S61953 U88356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35790 AAA35979 AAB26935 AAF86628 AAH02706 AAH82992 AAP35890 BAF84370 BAG58519 BAG62544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||