Homo sapiens Protein: MADD | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-42979.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MADD | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | MAP-kinase activating death domain | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DENN; IG20; RAB3GEP; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000343902 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42977 (MADD) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Plays a significant role in regulating cell proliferation, survival and death through alternative mRNA splicing. Isoform 5 shows increased cell proliferation and isoform 2 shows decreased. Converts GDP-bound inactive form of RAB3A, RAB3C and RAB3D to the GTP-bound active forms. Component of the TNFRSF1A signaling complex: MADD links TNFRSF1A with MAP kinase activation. Plays an important regulatory role in physiological cell death (TNF-alpha-induced, caspase-mediated apoptosis); isoform 1 is susceptible to inducing apoptosis, isoform 5 is resistant and isoform 3 and isoform 4 have no effect. {ECO:0000269PubMed:11577081, ECO:0000269PubMed:14716293, ECO:0000269PubMed:14735464, ECO:0000269PubMed:15007167, ECO:0000269PubMed:20937701, ECO:0000269PubMed:9115275}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000269PubMed:8988362}. Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:8988362}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in fetal brain and kidney; adult testis, ovary, brain and heart. Isoform 5 is constitutively expressed in all tissues. Isoform 7 is expressed in fetal liver and in several cancer cell lines. {ECO:0000269PubMed:14716293, ECO:0000269PubMed:8988362, ECO:0000269PubMed:9796103}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001194
DENN domain IPR005112 dDENN domain IPR005113 uDENN domain |
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PFAM |
PF02141
PF03455 PF03456 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00799
SM00801 SM00800 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8WXG6 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8WXG6 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q7KYV8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8567 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.82548 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_569826 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6766 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603584 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7931 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04664 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB002356 AC018410 AC090582 AF440100 AF440101 AF440102 AF440103 AF440434 AK292442 BC040484 CH471064 U44953 U48254 U77352 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB05595 AAB57735 AAD12154 AAH40484 AAL35261 AAL40265 AAL40266 AAL40267 AAL40268 BAA20814 BAF85131 EAW67931 EAW67932 | ||||||||||||||||||||||