Version 5.4
| Homo sapiens Protein: NUBPL | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-4423.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | NUBPL | ||||||||||||||||||
| Protein Name | nucleotide binding protein-like | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000281081 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-4421 (NUBPL) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Required for the assembly of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I). May deliver of one or more Fe-S clusters to complex I subunits. {ECO:0000269PubMed:19752196}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Mitochondrion {ECO:0000269PubMed:19752196}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Mitochondrial complex I deficiency (MT-C1D) [MIM:252010]: A disorder of the mitochondrial respiratory chain that causes a wide range of clinical manifestations from lethal neonatal disease to adult-onset neurodegenerative disorders. Phenotypes include macrocephaly with progressive leukodystrophy, non-specific encephalopathy, cardiomyopathy, myopathy, liver disease, Leigh syndrome, Leber hereditary optic neuropathy, and some forms of Parkinson disease. {ECO:0000269PubMed:20818383, ECO:0000269PubMed:23553477}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Highest expression in liver and kidney. expressed at significant levels in small intestine and brain (at protein level). {ECO:0000269PubMed:19752196}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR002586
CobQ/CobB/MinD/ParA nucleotide binding domain IPR015223 ATPase MipZ/NubP2/Cfd1 IPR019591 Mrp/NBP35 ATP-binding protein IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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| PFAM |
PF01656
PF09140 PF10609 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8TB37 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q8TB37 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | X5D2R5 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 80224 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.734993 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_079428 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:20278 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613621 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS41940 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 16600 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AK022722 AK093789 AK295326 AK316445 AL163973 AL355112 AL359400 AL390798 BC024919 BX248028 CH471078 KJ534909 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH24919 AHW56549 BAB14203 BAG52764 BAG58303 BAH14816 CAD62349 EAW65942 | ||||||||||||||||||