Homo sapiens Protein: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-44756.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | VLDLR | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | very low density lipoprotein receptor | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CARMQ1; CHRMQ1; VLDLRCH; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000371532 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-44752 (VLDLR) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds VLDL and transports it into cells by endocytosis. In order to be internalized, the receptor-ligand complexes must first cluster into clathrin-coated pits. Binding to Reelin induces tyrosine phosphorylation of Dab1 and modulation of Tau phosphorylation (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. Membrane, clathrin-coated pit; Single-pass type I membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) [MIM:224050]: A congenital, non-progressive cerebellar ataxia associated with disturbed equilibrium, delayed ambulation, mental retardation, cerebellar hypoplasia and mild cerebral gyral simplification. Additional features include short stature, strabismus, pes planus and, rarely, seizures. {ECO:0000269PubMed:16080122}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundant in heart and skeletal muscle; also ovary and kidney; not in liver. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000033
LDLR class B repeat IPR000742 Epidermal growth factor-like domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal |
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PFAM |
PF00058
PF00008 PF07645 PF00057 |
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PRINTS |
PR00261
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00135
SM00181 SM00179 SM00192 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P98155 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P98155 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7436 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.370422 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003374 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12698 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 192977 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6446 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01895 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL450467 BC136562 CH471071 D16493 D16494 D16532 DQ067198 L20470 L22431 S73849 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA53684 AAA61344 AAB31735 AAI36563 AAY46157 BAA03945 BAA03946 BAA03969 CAH72454 EAW58805 EAW58806 | ||||||||||||||||||||||||||||