Homo sapiens Protein: POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-45750.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POU1F1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | POU class 1 homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CPHD1; GHF-1; Pit-1; PIT1; POU1F1a; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000342931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-45748 (POU1F1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Activates growth hormone and prolactin genes. Specifically binds to the consensus sequence 5'- TAAAT-3'. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (CPHD1) [MIM:613038]: Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD1 is characterized by pleiotropic deficiencies of growth hormone, prolactin and thyroid- stimulating hormone, while the production of adrenocorticotropic hormone, luteinizing hormone, and follicle-stimulating hormone are preserved. In infancy severe growth deficiency from birth as well as distinctive facial features with prominent forehead, marked midfacial hypoplasia with depressed nasal bridge, deep-set eyes, and a short nose with anteverted nostrils and hypoplastic pituitary gland by MRI examination can be seen. Some cases present with severe mental retardation along with short stature. {ECO:0000269PubMed:11297581, ECO:0000269PubMed:1472057, ECO:0000269PubMed:1509262, ECO:0000269PubMed:1509263, ECO:0000269PubMed:15928241, ECO:0000269PubMed:16968807, ECO:0000269PubMed:7852536, ECO:0000269PubMed:8768831, ECO:0000269PubMed:9485179, ECO:0000269PubMed:9626142}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000327
POU-specific IPR001356 Homeobox domain IPR009057 Homeodomain-like IPR010982 Lambda repressor-like, DNA-binding domain IPR013847 POU domain |
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PFAM |
PF00157
PF00046 PF13413 |
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PRINTS |
PR00028
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00352
SM00389 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P28069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P28069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.89394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001116229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 173110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01409 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | D10216 D11333 D12892 L18781 X62429 X72215 X77223 X77224 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA60093 BAA01068 BAA02291 BAA34536 CAA44295 CAA51017 CAA54440 CAA54441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||