Homo sapiens Protein: CBFA2T3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-46978.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CBFA2T3 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ETO2; MTG16; MTGR2; ZMYND4; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000268679 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-46976 (CBFA2T3) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Functions as a transcriptional repressor. Regulates the proliferation and the differentiation of erythroid progenitors by repressing the expression of TAL1 target genes. Plays a role in granulocyte differentiation.Isoform 2 functions as an A-kinase-anchoring protein. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 1: Nucleus, nucleolus. Note=The RUNX1-CBFA2T3 fusion protein localizes to the nucleoplasm.Isoform 2: Nucleus, nucleoplasm {ECO:0000269PubMed:11823486}. Golgi apparatus membrane {ECO:0000269PubMed:11823486}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving CBFA2T3 is found in therapy-related myeloid malignancies. Translocation t(16;21)(q24;q22) that forms a RUNX1-CBFA2T3 fusion protein. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed with higher expression in heart, pancreas, skeletal muscle, spleen, thymus and peripheral blood leukocytes. Expressed in hematopoietic cells (at protein level). {ECO:0000269PubMed:15231665, ECO:0000269PubMed:9596646, ECO:0000269PubMed:9790752}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002893
Zinc finger, MYND-type IPR003894 TAFH/NHR1 IPR013289 Eight-Twenty-One IPR013292 Myeloid transforming gene on chromosome 16 (MTG16) IPR014896 NHR2-like |
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PFAM |
PF01753
PF07531 PF08788 |
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PRINTS |
PR01875
PR01878 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00549
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O75081 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O75081 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BSI4 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 863 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.717542 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005178 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1537 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603870 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10972 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04847 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB010419 AB010420 AB013286 AC092384 AF052213 AF052214 AF052215 AF052216 AF052217 AF052220 AK090985 BC047019 BC062624 CH471184 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC64698 AAC64701 AAC64702 AAH47019 AAH62624 BAA29061 BAA29062 BAA31276 BAA31277 BAG52257 EAW66748 EAW66752 | ||||||||||||||||||||||