Homo sapiens Protein: ENO3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-475869.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ENO3 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | enolase 3 (beta, muscle) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | GSD13; MSE; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000430636 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20436 (ENO3) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Appears to have a function in striated muscle development and regeneration. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Note=Localized to the Z line. Some colocalization with CKM at M-band (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Glycogen storage disease 13 (GSD13) [MIM:612932]: A metabolic disorder that results in exercise-induced myalgias, generalized muscle weakness and fatigability. It is characterized by increased serum creatine kinase and decreased enolase 3 activity. Dramatically reduced protein levels with focal sarcoplasmic accumulation of glycogen-beta particles are detected on ultrastructural analysis. {ECO:0000269PubMed:11506403}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | The alpha/alpha homodimer is expressed in embryo and in most adult tissues. The alpha/beta heterodimer and the beta/beta homodimer are found in striated muscle, and the alpha/gamma heterodimer and the gamma/gamma homodimer in neurons. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000941
Enolase IPR020810 Enolase, C-terminal IPR020811 Enolase, N-terminal IPR022662 Methylaspartate ammonia-lyase, C-terminal IPR029017 Enolase N-terminal domain-like IPR029065 Enolase C-terminal domain-like |
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PFAM |
PF00113
PF03952 PF07476 |
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PRINTS |
PR00148
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PIRSF |
PIRSF001400
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SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P13929 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P13929 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EP84 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2027 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.224171 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001180432 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3354 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 131370 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS54070 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 11746 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC004771 AC109333 AK300662 AK300709 BC017249 CH471108 X16504 X51957 X55976 X56832 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH17249 BAG62348 BAG62388 CAA34513 CAA36216 CAA39446 CAA40163 EAW90375 EAW90379 EAW90380 | ||||||||||||||||||||||