Homo sapiens Protein: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-479015.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PARK7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | parkinson protein 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DJ-1; DJ1; HEL-S-67p; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000418770 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-88298 (PARK7) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Protects cells against oxidative stress and cell death. Plays a role in regulating expression or stability of the mitochondrial uncoupling proteins SLC25A14 and SLC25A27 in dopaminergic neurons of the substantia nigra pars compacta and attenuates the oxidative stress induced by calcium entry into the neurons via L-type channels during pacemaking. Eliminates hydrogen peroxide and protects cells against hydrogen peroxide-induced cell death. Following removal of a C-terminal peptide, displays protease activity and enhanced cytoprotective action against oxidative stress-induced apoptosis. Stabilizes NFE2L2 by preventing its association with KEAP1 and its subsequent ubiquitination. Binds to OTUD7B and inhibits its deubiquitinating activity. Enhances RELA nuclear translocation. Binds to a number of mRNAs containing multiple copies of GG or CC motifs and partially inhibits their translation but dissociates following oxidative stress. Required for correct mitochondrial morphology and function and for autophagy of dysfunctional mitochondria. Regulates astrocyte inflammatory responses. Acts as a positive regulator of androgen receptor-dependent transcription. Prevents aggregation of SNCA. Plays a role in fertilization. Has no proteolytic activity. Has cell-growth promoting activity and transforming activity. May function as a redox-sensitive chaperone. May regulate lipid rafts-dependent endocytosis in astrocytes and neuronal cells. {ECO:0000269PubMed:11477070, ECO:0000269PubMed:12612053, ECO:0000269PubMed:12939276, ECO:0000269PubMed:14749723, ECO:0000269PubMed:15181200, ECO:0000269PubMed:15502874, ECO:0000269PubMed:15976810, ECO:0000269PubMed:16390825, ECO:0000269PubMed:17015834, ECO:0000269PubMed:18626009, ECO:0000269PubMed:18711745, ECO:0000269PubMed:20304780, ECO:0000269PubMed:21097510, ECO:0000269PubMed:23847046, ECO:0000269PubMed:9070310}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane; Lipid-anchor. Cytoplasm. Nucleus. Membrane raft. Mitochondrion. Note=Under normal conditions, located predominantly in the cytoplasm and, to a lesser extent, in the nucleus and mitochondrion. Translocates to the mitochondrion and subsequently to the nucleus in response to oxidative stress and exerts an increased cytoprotective effect against oxidative damage. Detected in tau inclusions in brains from neurodegenerative disease patients. Membrane raft localization in astrocytes and neuronal cells requires palmitoylation. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Parkinson disease 7 (PARK7) [MIM:606324]: A neurodegenerative disorder characterized by resting tremor, postural tremor, bradykinesia, muscular rigidity, anxiety and psychotic episodes. PARK7 has onset before 40 years, slow progression and initial good response to levodopa. Some patients may show traits reminiscent of amyotrophic lateral sclerosis- parkinsonism/dementia complex (Guam disease). {ECO:0000269PubMed:12446870, ECO:0000269PubMed:12953260, ECO:0000269PubMed:15254937, ECO:0000269PubMed:15365989}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in pancreas, kidney, skeletal muscle, liver, testis and heart. Detected at slightly lower levels in placenta and brain. Detected in astrocytes, Sertoli cells, spermatogonia, spermatids and spermatozoa. {ECO:0000269PubMed:14579415, ECO:0000269PubMed:14662519, ECO:0000269PubMed:14705119, ECO:0000269PubMed:9070310}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 90 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002818
ThiJ/PfpI IPR006287 DJ-1 IPR029062 Class I glutamine amidotransferase-like |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF01965
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q99497 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q99497 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | V9HWC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 11315 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:16369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB045294 AB073864 AF021819 AK312000 AL034417 AY648999 BC008188 CH471130 D61380 EU794641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC12806 AAH08188 AAT68961 ACJ13695 BAA09603 BAB71782 BAG34938 CAB52550 EAW71591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||