Homo sapiens Protein: PLEKHH2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-48933.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PLEKHH2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000282406 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-48929 (PLEKHH2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | In the kidney glomerulus may play a role in linking podocyte foot processes to the glomerular basement membrane. May be involved in stabilization of F-actin by attenuating its depolymerization. Can recruit TGFB1I1 from focal adhesions to podocyte lamellipodia. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:22832517}. Cytoplasm, cytoskeleton {ECO:0000269PubMed:22832517}. Cell membrane {ECO:0000269PubMed:22832517}; Peripheral membrane protein {ECO:0000269PubMed:22832517}; Cytoplasmic side {ECO:0000269PubMed:22832517}. Cell projection, lamellipodium {ECO:0000269PubMed:22832517}. Note=Localizes to foot process of podocytes. Localization to peripheral regions of lamellipodia seems to be dependent on PI3K. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Kidney. Reduced expression in patients with focal segmental glomerulosclerosis. {ECO:0000269PubMed:22832517}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000299
FERM domain IPR000857 MyTH4 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR019748 FERM central domain IPR019749 Band 4.1 domain IPR029071 Ubiquitin-related domain |
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PFAM |
PF00784
PF00169 PF00373 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00139
SM00233 SM00295 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8IVE3 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8IVE3 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 130271 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.619243 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_742066 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:30506 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 612723 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1812 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 15149 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB095948 AL832207 AL833400 BC063310 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH63310 BAC23124 CAD38637 CAI46132 | ||||||||||||||||||||||