Version 5.4
| Homo sapiens Protein: TTC7A | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-50692.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | TTC7A | ||||||||||||||||||
| Protein Name | tetratricopeptide repeat domain 7A | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000316699 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-50690 (TTC7A) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Intestinal atresia, multiple (MINAT) [MIM:243150]: A rare, severe congenital disorder in which obstructions occur at various levels throughout the small and large intestines, ultimately leading to organ failure. Surgical interventions are palliative but do not provide long-term survival. Severe immunodeficiency may be associated with the phenotype. {ECO:0000269PubMed:23423984}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001440
Tetratricopeptide TPR1 IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR013105 Tetratricopeptide TPR2 IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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| PFAM |
PF00515
PF07719 PF13174 PF13176 PF13181 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00028
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9ULT0 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9ULT0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | F5H4E1 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 57217 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.736871 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_065191 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:19750 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 609332 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS33193 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 18239 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB032966 AC016722 AC073283 AC093732 AL834383 BC001978 BC027457 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH01978 AAH27457 BAA86454 CAD39046 | ||||||||||||||||||