Homo sapiens Protein: NR3C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-51643.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NR3C1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GCCR; GCR; GCRST; GR; GRL; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000231509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-51637 (NR3C1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Receptor for glucocorticoids (GC). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mitochondrial DNA, and as a modulator of other transcription factors. Affects inflammatory responses, cellular proliferation and differentiation in target tissues. Could act as a coactivator for STAT5-dependent transcription upon growth hormone (GH) stimulation and could reveal an essential role of hepatic GR in the control of body growth. Involved in chromatin remodeling. May play a negative role in adipogenesis through the regulation of lipolytic and antilipogenic genes expression. {ECO:0000269PubMed:19141540, ECO:0000269PubMed:21664385}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Mitochondrion. Nucleus. Note=Cytoplasmic in the absence of ligand, nuclear after ligand- binding.Isoform Beta: Nucleus. Note=Localized largely in the nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Glucocorticoid resistance (GCRES) [MIM:138040]: Hypertensive, hyperandrogenic disorder characterized by increased serum cortisol concentrations. Inheritance is autosomal dominant. {ECO:0000269PubMed:11589680, ECO:0000269PubMed:12050230, ECO:0000269PubMed:7683692}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. In the heart, detected in left and right atria, left and right ventricles, aorta, apex, intraventricular septum, and atrioventricular node as well as whole adult and fetal heart. {ECO:0000269PubMed:10902803}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 227 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 19 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000536
Nuclear hormone receptor, ligand-binding, core IPR001409 Glucocorticoid receptor IPR001628 Zinc finger, nuclear hormone receptor-type IPR001723 Steroid hormone receptor IPR008946 Nuclear hormone receptor, ligand-binding |
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PFAM |
PF00104
PF02155 PF00105 |
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PRINTS |
PR00528
PR00047 PR00398 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00430
SM00399 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P04150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P04150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q3MSN4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.594735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001019265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC004782 AC005601 AC091925 AH002750 AJ877166 AJ877167 AJ877168 AJ877169 AJ877171 AJ877172 AJ888004 AK223594 AM183262 AY436590 BC015610 BX640610 CH471062 EU332858 HQ205546 HQ205547 HQ205548 HQ205549 HQ205550 HQ205551 HQ205552 HQ205553 HQ205554 HQ205555 HQ205556 HQ205557 HQ205558 HQ205559 HQ205560 HQ205561 HQ205562 HQ205563 HQ205564 HQ205565 HQ205566 HQ205567 HQ205568 HQ205569 HQ205570 HQ205571 HQ205572 HQ205573 HQ205574 HQ205575 HQ205576 HQ205577 HQ205578 HQ205579 HQ205580 HQ205581 HQ205582 HQ205583 HQ205584 HQ205585 M69104 S68378 U01351 U78506 U78507 U78508 U78509 U78510 U78511 U78512 U80946 U80947 X03225 X03348 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA16603 AAA53151 AAA88049 AAB20466 AAB64353 AAB64354 AAC34207 AAH15610 AAQ97180 ABY87547 ADP91135 ADP91136 ADP91138 ADP91139 ADP91141 ADP91142 ADP91144 ADP91145 ADP91147 ADP91148 ADP91150 ADP91151 ADP91153 ADP91154 ADP91156 ADP91157 ADP91159 ADP91160 ADP91162 ADP91163 ADP91165 ADP91166 ADP91168 ADP91169 ADP91171 ADP91172 ADP91174 ADP91175 ADP91177 ADP91178 ADP91180 ADP91181 ADP91183 ADP91184 ADP91186 ADP91187 ADP91189 ADP91190 ADP91192 ADP91193 ADP91195 ADP91196 ADP91198 ADP91199 ADP91201 ADP91202 ADP91204 ADP91205 ADP91207 ADP91208 ADP91210 ADP91211 ADP91213 ADP91214 ADP91216 ADP91217 ADP91219 ADP91220 ADP91222 ADP91223 ADP91225 ADP91226 ADP91228 ADP91229 ADP91231 ADP91232 ADP91234 ADP91235 ADP91237 ADP91238 ADP91240 ADP91241 ADP91243 ADP91244 ADP91246 ADP91247 ADP91249 ADP91250 ADP91252 ADP91253 BAD97314 CAA26976 CAA27054 CAE45716 CAI46893 CAI46894 CAI46895 CAI46896 CAI46898 CAI46899 CAI59612 CAJ65924 EAW61870 EAW61872 EAW61873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||