Homo sapiens Protein: SEC23A | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-5192.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SEC23A | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Sec23 homolog A (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CLSD; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000306881 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5190 (SEC23A) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Component of the COPII coat, that covers ER-derived vesicles involved in transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus. COPII acts in the cytoplasm to promote the transport of secretory, plasma membrane, and vacuolar proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi complex. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Smooth endoplasmic reticulum membrane; Peripheral membrane protein. Golgi apparatus membrane {ECO:0000305}; Peripheral membrane protein {ECO:0000305}. Note=In the ribosome-free transitional face of the ER and associated vesicles. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Craniolenticulosutural dysplasia (CLSD) [MIM:607812]: Autosomal recessive syndrome characterized by late-closing fontanels, sutural cataracts, facial dysmorphisms and skeletal defects. {ECO:0000269PubMed:16980979}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 72 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002035
von Willebrand factor, type A IPR006895 Zinc finger, Sec23/Sec24-type IPR006896 Sec23/Sec24, trunk domain IPR006900 Sec23/Sec24, helical domain IPR007123 Gelsolin-like domain IPR012990 Sec23/Sec24 beta-sandwich |
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PFAM |
PF00092
PF04810 PF04811 PF04815 PF00626 PF08033 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00327
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15436 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15436 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G3V5K1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10484 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.272927 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_006355 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10701 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 610511 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9668 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06714 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK127355 AK312259 AL109628 BC036649 X97064 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH36649 BAG35191 BAG54494 CAA65774 | ||||||||||||||||||||||