Homo sapiens Protein: POU4F3 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-52036.5 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POU4F3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | POU class 4 homeobox 3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BRN3C; DFNA15; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000230732 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52034 (POU4F3) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | May play a role in determining or maintaining the identities of a small subset of visual system neurons. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Deafness, autosomal dominant, 15 (DFNA15) [MIM:602459]: A form of non-syndromic hearing loss with variable phenotype in terms of age at onset, levels of progression, and shape of audiograms. {ECO:0000269PubMed:18228599, ECO:0000269PubMed:9506947}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Brain. Seems to be specific to the retina. {ECO:0000269PubMed:7623109, ECO:0000269PubMed:9506947}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000327
POU-specific IPR001356 Homeobox domain IPR009057 Homeodomain-like IPR010982 Lambda repressor-like, DNA-binding domain IPR013847 POU domain |
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PFAM |
PF00157
PF00046 PF13413 |
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PRINTS |
PR00028
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00352
SM00389 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15319 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15319 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5459 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.553499 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002691 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9220 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602460 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4281 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03911 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF044575 BC104923 BC112207 U10060 U10061 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA57160 AAC06203 AAI04924 AAI12208 | ||||||||||||||||||||||||||||