Homo sapiens Protein: UMPS | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-53860.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | UMPS | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | uridine monophosphate synthetase | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | OPRT; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000232607 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-53858 (UMPS) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Orotic aciduria 1 (ORAC1) [MIM:258900]: A disorder of pyrimidine metabolism resulting in megaloblastic anemia and orotic acid crystalluria that is frequently associated with some degree of physical and mental retardation. A minority of cases have additional features, particularly congenital malformations and immune deficiencies. {ECO:0000269PubMed:9042911}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000836
Phosphoribosyltransferase domain IPR001754 Orotidine 5\'-phosphate decarboxylase domain IPR004467 Orotate phosphoribosyl transferase domain IPR011060 Ribulose-phosphate binding barrel IPR014732 Orotidine 5\'-phosphate decarboxylase IPR029057 Phosphoribosyltransferase-like |
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PFAM |
PF00156
PF00215 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00934
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11172 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P11172 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B5LY64 | ||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7372 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.707101 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000364 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12563 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 613891 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3029 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02022 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB041359 AB062285 AC022336 AK291306 AL080099 AY691629 BC000364 BC007511 CH471052 CR456787 D86227 D86228 D86230 EU921886 EU921887 EU921888 EU921889 EU921891 EU921895 J03626 M36661 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA61255 AAA61256 AAH00364 AAH07511 AAT85801 ACH48224 ACH48225 ACH48226 ACH48227 ACH48229 ACH48233 BAA19920 BAA19921 BAA19923 BAB20663 BAB93468 BAF83995 CAB45710 CAG33068 EAW79407 EAW79408 | ||||||||||||||||||||||||