Homo sapiens Protein: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-57773.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SH3PXD2B | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | SH3 and PX domains 2B | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000309714 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57771 (SH3PXD2B) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation and extracellular matrix degradation. Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH oxidases (NOXs) and phosphoinositides. Acts as an organizer protein that allows NOX1- or NOX3-dependent reactive oxygen species (ROS) generation and ROS localization. Plays a role in mitotic clonal expansion during the immediate early stage of adipocyte differentiation (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Cell projection, podosome {ECO:0000250}. Note=Cytoplasmic in normal cells and localizes to podosomes in SRC-transformed cells. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Frank-Ter Haar syndrome (FTHS) [MIM:249420]: A syndrome characterized by brachycephaly, wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, macrocornea with or without glaucoma, full cheeks, small chin, bowing of the long bones and flexion deformity of the fingers. {ECO:0000269PubMed:20137777}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in fibroblasts. {ECO:0000269PubMed:20137777}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR001683 Phox homologous domain IPR003646 SH3-like domain, bacterial-type IPR010466 Protein of unknown function DUF1058 IPR011511 Variant SH3 domain |
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PFAM |
PF00018
PF14604 PF00787 PF08239 PF08460 PF06347 PF07653 |
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PRINTS |
PR00452
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00326
SM00312 SM00287 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | A1X283 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-A1X283 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 285590 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.734561 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001017995 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29242 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 613293 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34291 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 18591 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB037716 AB430862 AC008671 AC011407 AC090064 DQ109556 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAZ99795 BAA92533 BAG81977 | ||||||||||||||||||||||