Homo sapiens Protein: USH1C | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-587449.2 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | USH1C | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AIE-75; DFNB18; DFNB18A; NY-CO-37; NY-CO-38; PDZ-45; PDZ-73; PDZ-73/NY-CO-38; PDZ73; PDZD7C; ush1cpst; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000437128 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34081 (USH1C) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001478
PDZ domain |
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PFAM |
PF00595
PF13180 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00228
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PNW1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10083 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.502072 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12597 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605242 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||
HPRD | 09241 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC124799 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||