Homo sapiens Protein: ERBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-595143.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ERBB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 3 (avian) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | c-erbB-3; c-erbB3; ErbB-3; erbB3-S; HER3; LCCS2; MDA-BF-1; p180-ErbB3; p45-sErbB3; p85-sErbB3; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000447510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39824 (ERBB3) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds and is activated by neuregulins and NTAK. {ECO:0000269PubMed:15358134}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 1: Cell membrane; Single-pass type I membrane protein.Isoform 2: Secreted. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lethal congenital contracture syndrome 2 (LCCS2) [MIM:607598]: A form of lethal congenital contracture syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by degeneration of anterior horn neurons, extreme skeletal muscle atrophy, and congenital non-progressive joint contractures (arthrogryposis). The contractures can involve the upper or lower limbs and/or the vertebral column, leading to various degrees of flexion or extension limitations evident at birth. LCCS2 patients manifest craniofacial/ocular findings, lack of hydrops, multiple pterygia, and fractures, as well as a normal duration of pregnancy and a unique feature of a markedly distended urinary bladder (neurogenic bladder defect). The phenotype suggests a spinal cord neuropathic etiology. {ECO:0000269PubMed:17701904}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Epithelial tissues and brain. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 82 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000494
EGF receptor, L domain IPR006211 Furin-like cysteine-rich domain IPR006212 Furin-like repeat IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal |
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PFAM |
PF01030
PF00757 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00261
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P21860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P21860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F8VX90 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.622058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3431 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 190151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC034102 AK291681 AK295650 AK300909 BC002706 BC082992 BT007226 M29366 M34309 S61953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35790 AAA35979 AAB26935 AAH02706 AAH82992 AAP35890 BAF84370 BAG58519 BAG62544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||