Homo sapiens Protein: SHANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-64670.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SHANK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000293441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-64666 (SHANK1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Seems to be an adapter protein in the postsynaptic density (PSD) of excitatory synapses that interconnects receptors of the postsynaptic membrane including NMDA-type and metabotropic glutamate receptors via complexes with GKAP/PSD-95 and Homer, respectively, and the actin-based cytoskeleton. Plays a role in the structural and functional organization of the dendritic spine and synaptic junction. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane, postsynaptic density {ECO:0000250}. Cell junction, synapse {ECO:0000250}. Note=Colocalizes with alpha-latrotoxin receptor 1. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in brain particularly in the amygdala, hippocampus, substantia nigra and thalamus. Isoform 2 seems to be expressed ubiquitously. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR001478 PDZ domain IPR001660 Sterile alpha motif domain IPR002110 Ankyrin repeat IPR011510 Sterile alpha motif, type 2 IPR011511 Variant SH3 domain IPR013761 Sterile alpha motif/pointed domain IPR020683 Ankyrin repeat-containing domain IPR021129 Sterile alpha motif, type 1 |
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PFAM |
PF00018
PF14604 PF00595 PF13180 PF00023 PF13606 PF07647 PF07653 PF11929 PF12796 PF00536 |
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PRINTS |
PR00452
PR01415 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00326
SM00228 SM00454 SM00248 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 50944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.274255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_057232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008743 AC010325 AF163302 AF226728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD45121 AAF35887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||