Homo sapiens Protein: ZBTB16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-72006.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ZBTB16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | zinc finger and BTB domain containing 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PLZF; ZNF145; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000338157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-72004 (ZBTB16) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Probable transcription factor. May play a role in myeloid maturation and in the development and/or maintenance of other differentiated tissues. Probable substrate-recognition component of an E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. {ECO:0000269PubMed:14528312}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation (SGYMR) [MIM:612447]: A disorder characterized by mental retardation, craniofacial dysmorphism, microcephaly and short stature. Additional features include absence of the thumbs, hypoplasia of the radii and ulnae, additional vertebrae and ribs, retarded bone age and genital hypoplasia. {ECO:0000269PubMed:18611983}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Note=A chromosomal aberration involving ZBTB16 may be a cause of acute promyelocytic leukemia (APL). Translocation t(11;17)(q32;q21) with RARA. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Within the hematopoietic system, PLZF is expressed in bone marrow, early myeloid cell lines and peripheral blood mononuclear cells. Also expressed in the ovary, and at lower levels, in the kidney and lung. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 161 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 13 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000210
BTB/POZ-like IPR007087 Zinc finger, C2H2 IPR011333 BTB/POZ fold IPR013069 BTB/POZ IPR015880 Zinc finger, C2H2-like |
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PFAM |
PF00096
PF00651 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00225
SM00355 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q05516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q05516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q71UL7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.591945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 11762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF060568 AF076613 AF076615 AF076616 AP000908 AP002518 AP002755 BC026902 BC029812 CH471065 S60093 Z19002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC32847 AAC32848 AAC32849 AAC60590 AAD03619 AAH26902 AAH29812 CAA79489 EAW67241 EAW67242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||