Homo sapiens Protein: CHD6 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-75448.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHD6 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | chromodomain helicase DNA binding protein 6 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000362330 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-75446 (CHD6) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Probable chromatin-remodeling protein with a DNA- dependent ATPase activity. May play a role in transcription regulation, activating for instance, the transcription of specific genes in response to oxidative stress through interaction with NFE2L2. {ECO:0000269PubMed:16314513}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus, nucleoplasm {ECO:0000269PubMed:17027977}. Note=Enriched at sites of mRNA synthesis. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration disrupting CHD6 has been found in a patient with mild to moderate mental retardation and minor facial anomalies. Translocation t(18;20)(q21.1;q11.2) with TCF4 producing a CHD6-TCF4 fusion transcript (PubMed:18627065). {ECO:0000269PubMed:18627065}. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000330
SNF2-related IPR000953 Chromo domain/shadow IPR001650 Helicase, C-terminal IPR006576 BRK domain IPR006935 Helicase/UvrB domain IPR011545 DEAD/DEAH box helicase domain IPR014001 Helicase, superfamily 1/2, ATP-binding domain IPR016197 Chromo domain-like IPR023780 Chromo domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00176
PF00271 PF07533 PF04851 PF00270 PF00385 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00298
SM00490 SM00592 SM00487 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8TD26 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8TD26 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 84181 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.741381 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_115597 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:19057 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13317 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 13049 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB037756 AF525085 AK026022 AL031667 AL031669 AL121674 AY034072 BC021907 BC039860 BC040016 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH21907 AAK56405 AAN59903 BAA92573 BAB15325 CAI21743 CAI21744 CAI21745 CAI22254 CAI22255 CAI22256 CAI42977 CAI42981 CAI42983 | ||||||||||||||||||||||