Homo sapiens Protein: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-76061.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TAF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | TAF1 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 250kDa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BA2R; CCG1; CCGS; DYT3; DYT3/TAF1; KAT4; N-TAF1; NSCL2; OF; P250; TAF(II)250; TAF2A; TAFII-250; TAFII250; XDP; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000276072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-76057 (TAF1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Largest component and core scaffold of the TFIID basal transcription factor complex. Contains novel N- and C-terminal Ser/Thr kinase domains which can autophosphorylate or transphosphorylate other transcription factors. Phosphorylates TP53 on 'Thr-55' which leads to MDM2-mediated degradation of TP53. Phosphorylates GTF2A1 and GTF2F1 on Ser residues. Possesses DNA- binding activity. Essential for progression of the G1 phase of the cell cycle. Exhibits histone acetyltransferase activity towards histones H3 and H4. {ECO:0000269PubMed:11278496, ECO:0000269PubMed:15053879, ECO:0000269PubMed:2038334, ECO:0000269PubMed:8450888, ECO:0000269PubMed:8625415, ECO:0000269PubMed:9660973, ECO:0000269PubMed:9858607}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:2038334}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Dystonia 3, torsion, X-linked (DYT3) [MIM:314250]: A X- linked dystonia-parkinsonism disorder. Dystonia is defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. DYT3 is characterized by severe progressive torsion dystonia followed by parkinsonism. It has a well-defined pathology of extensive neuronal loss and mosaic gliosis in the striatum (caudate nucleus and putamen) which appears to resemble that in Huntington disease. {ECO:0000269PubMed:12928496, ECO:0000269PubMed:17273961}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 79 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001487
Bromodomain IPR009067 TAFII-230 TBP-binding IPR011177 Transcription initiation factor TFIID subunit 1, animal IPR022591 Transcription initiation factor TFIID subunit 1, domain of unknown function |
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PFAM |
PF00439
PF09247 PF12157 |
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PRINTS |
PR00503
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PIRSF |
PIRSF003047
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SMART |
SM00297
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P21675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P21675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.633320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004597 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11535 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 313650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB209316 AB300418 AJ549247 AJ549248 AJ549249 AJ549250 AJ555148 AJ555149 AL590762 AL590763 AM711892 AM711893 AM711894 AM711895 AY623109 D90359 X07024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAT38105 BAA14374 BAD92553 BAG15901 CAA30073 CAD70490 CAD70491 CAD70492 CAD70493 CAD87527 CAD87528 CAM98555 CAM98556 CAM98557 CAM98558 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||