Homo sapiens Protein: FRZB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-76880.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FRZB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | frizzled-related protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FRE; FRITZ; FRP-3; FRZB-1; FRZB-PEN; FRZB1; FZRB; hFIZ; OS1; SFRP3; SRFP3; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000295113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-76878 (FRZB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Soluble frizzled-related proteins (sFRPS) function as modulators of Wnt signaling through direct interaction with Wnts. They have a role in regulating cell growth and differentiation in specific cell types. SFRP3/FRZB appears to be involved in limb skeletogenesis. Antagonist of Wnt8 signaling. Regulates chondrocyte maturation and long bone development. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Osteoarthritis 1 (OS1) [MIM:165720]: A degenerative disease of the joints characterized by degradation of the hyaline articular cartilage and remodeling of the subchondral bone with sclerosis. Clinical symptoms include pain and joint stiffness often leading to significant disability and joint replacement. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed primarily in the cartilaginous cores of the long bone during embryonic and fetal development and in the appendicular skeleton (6-13 weeks). At 13 weeks of gestation, transcripts were present in early chondroblasts of the tarsal bones of the foot, the carpal bones of the hands and the epiphysis of long bones. Highly expressed in placenta and heart, followed by brain, skeletal muscle, kidney and pancreas. Weakly expressed in lung and liver. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001134
Netrin domain IPR008993 Tissue inhibitor of metalloproteinases-like, OB-fold IPR018933 Netrin module, non-TIMP type IPR020067 Frizzled domain |
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PFAM |
PF01759
PF01392 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00643
SM00063 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q92765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53QT6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.714042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 605083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2286 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07282 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC105396 AC108514 BC027855 BT019883 CH471058 HM015594 U24163 U68057 U91903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB51298 AAC50736 AAC51217 AAH27855 AAV38686 AAX93117 AAY24241 ADL14515 EAX10958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||