Homo sapiens Protein: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-77931.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HSPD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | heat shock 60kDa protein 1 (chaperonin) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CPN60; GROEL; HLD4; HSP-60; HSP60; HSP65; HuCHA60; SPG13; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000373620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77925 (HSPD1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. May facilitate the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote the refolding and proper assembly of unfolded polypeptides generated under stress conditions in the mitochondrial matrix. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Spastic paraplegia 13, autosomal dominant (SPG13) [MIM:605280]: A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. {ECO:0000269PubMed:11898127}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 (HLD4) [MIM:612233]: A severe autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy. Clinically characterized by infantile-onset rotary nystagmus, progressive spastic paraplegia, neurologic regression, motor impairment, profound mental retardation. Death usually occurs within the first two decades of life. {ECO:0000269PubMed:18571143}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 186 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001844
Chaperonin Cpn60 IPR002423 Chaperonin Cpn60/TCP-1 IPR017998 Chaperone tailless complex polypeptide 1 (TCP-1) IPR027409 GroEL-like apical domain |
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PFAM |
PF00118
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PRINTS |
PR00298
PR00304 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P10809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P10809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53SE2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.655390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002147 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5261 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 118190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC010746 AC020550 AC114809 AJ250915 AK312240 BC002676 BC003030 BC067082 BC073746 CH471063 DQ217936 M22382 M34664 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36022 AAA60127 AAH02676 AAH03030 AAH67082 AAH73746 AAX93145 AAY24018 ABB01006 BAG35173 CAB75426 EAW70148 EAW70150 EAW70152 EAW70153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||