Homo sapiens Protein: MARS2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-78051.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MARS2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000282276 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-405074 (MARS2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Spastic ataxia 3, autosomal recessive (SPAX3) [MIM:611390]: A neurologic disorder characterized by cerebellar ataxia, ataxic gait, spasticity, and hyperreflexia. Other variable features include dysarthria, dysmetria, mild cognitive impairment, urinary urgency and dystonic positioning. {ECO:0000269PubMed:22448145}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002300
Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia IPR009080 Aminoacyl-tRNA synthetase, class 1a, anticodon-binding IPR014758 Methionyl-tRNA synthetase IPR015413 Methionyl/Leucyl tRNA synthetase IPR024909 Cysteinyl-tRNA synthetase/mycothiol ligase |
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PFAM |
PF00133
PF09334 PF01406 |
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PRINTS |
PR01041
PR00983 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q96GW9 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q96GW9 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 92935 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.733607 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_612404 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:25133 | ||||||||||||||||||
OMIM | 609728 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33358 | ||||||||||||||||||
HPRD | 14363 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB107013 AC073058 AK098121 BC009115 BC040934 BC126294 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH09115 AAH40934 AAI26295 AAX93244 BAC05238 BAC92749 | ||||||||||||||||||