Homo sapiens Protein: SKIV2L | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-79740.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | SKIV2L | ||||||||||||||||||
Protein Name | superkiller viralicidic activity 2-like (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||
Synonyms | 170A; DDX13; HLP; SKI2; SKI2W; SKIV2; THES2; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000364543 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-79738 (SKIV2L) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Helicase; has ATPase activity. Component of the SKI complex which is thought to be involved in exosome-mediated RNA decay and associates with transcriptionally active genes in a manner dependent on PAF1 complex (PAF1C). | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000305}. Cytoplasm {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Trichohepatoenteric syndrome 2 (THES2) [MIM:614602]: A syndrome characterized by intrauterine growth retardation, severe diarrhea in infancy requiring total parenteral nutrition, facial dysmorphism, immunodeficiency, and hair abnormalities, mostly trichorrhexis nodosa. Hepatic involvement contributes to the poor prognosis of affected patients. {ECO:0000269PubMed:22444670}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001650
Helicase, C-terminal IPR011545 DEAD/DEAH box helicase domain IPR012961 DSH, C-terminal IPR014001 Helicase, superfamily 1/2, ATP-binding domain IPR016438 RNA helicase, ATP-dependent, SK12/DOB1 IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00271
PF00270 PF08148 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF005198
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SMART |
SM00490
SM00487 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q15477 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15477 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9NPK3 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6499 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.89864 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_008860 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10898 | ||||||||||||||||||
OMIM | 600478 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4731 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02724 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF019413 AK297230 AL049547 AL645922 AL662849 U09877 U37116 X98378 Z48796 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA93259 AAB52523 AAB67978 BAG59713 CAA67024 CAA88733 CAB89307 CAI17460 CAQ09280 | ||||||||||||||||||