Homo sapiens Protein: ARHGEF6 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-87674.7 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ARHGEF6 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | alpha-PIX; alphaPIX; Cool-2; COOL2; MRX46; PIXA; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000359654 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-87668 (ARHGEF6) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a RAC1 guanine nucleotide exchange factor (GEF). | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell projection, lamellipodium {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Mental retardation, X-linked 46 (MRX46) [MIM:300436]: A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non- syndromic X-linked mental retardation, while syndromic mental retardation presents with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitous. | ||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000219
Dbl homology (DH) domain IPR001452 SH3 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR011511 Variant SH3 domain |
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PFAM |
PF00621
PF00018 PF14604 PF00169 PF07653 |
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PRINTS |
PR00452
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00325
SM00326 SM00233 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15052 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15052 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9459 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.522795 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | XP_005262558 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:685 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300267 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02226 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF207831 AK291742 AK294929 AL135783 AL683813 BC039856 BC043505 BX537390 CH471150 D13631 D25304 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG27169 AAH39856 AAH43505 BAA02796 BAA04985 BAF84431 BAH11929 CAD97632 CAI39443 CAI42899 CAI42903 EAW88460 EAW88461 | ||||||||||||||||||||||||