Homo sapiens Protein: RAPGEF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-90123.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RAPGEF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C3G; GRF2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000361263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-90109 (RAPGEF1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-releasing protein that binds to SH3 domain of CRK and GRB2/ASH. Transduces signals from CRK to activate RAS. Plays a role in the establishment of basal endothelial barrier function. Plays a role in nerve growth factor (NGF)-induced sustained activation of Rap1 and neurite outgrowth. {ECO:0000269PubMed:17724123, ECO:0000269PubMed:21840392, ECO:0000269PubMed:7806500}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Early endosome {ECO:0000269PubMed:17724123}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitously expressed in adult and fetus. Expression is high in adult skeletal muscle and placenta and in fetal brain and heart. Low levels of expression in adult and fetal liver. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000651
Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal IPR001895 Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain IPR023578 Ras guanine nucleotide exchange factor domain |
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PFAM |
PF00618
PF00617 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00229
SM00147 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q13905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.637954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS48047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL160271 AL160276 BC041710 D21239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH41710 BAA04770 CAI13382 CAI40646 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||