Version 5.4
| Homo sapiens Protein: FBXL4 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-94528.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | FBXL4 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | F-box and leucine-rich repeat protein 4 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000229971 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-94524 (FBXL4) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cytoplasm. Nucleus. Mitochondrion. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (MTDPS13) [MIM:615471]: An autosomal recessive disorder characterized by early infantile onset of encephalopathy, hypotonia, lactic acidosis, and severe global developmental delay. Cells derived from patient tissues show defects in mitochondrial oxidative phosphorylation and decreased mtDNA content. {ECO:0000269PubMed:23993193, ECO:0000269PubMed:23993194}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Expressed in heart, kidney, liver, lung, pancreas, and placenta, but not in skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:10531037}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001810
F-box domain IPR006553 Leucine-rich repeat, cysteine-containing subtype |
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| PFAM |
PF00646
PF12937 PF13013 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00256
SM00367 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9UKA2 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9UKA2 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 26235 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.734936 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_036292 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:13601 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 605654 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS5041 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 05738 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF174590 AF176699 AF199355 AK313076 AL022395 BC055010 BC091484 CH471051 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAF03699 AAF04511 AAF09247 AAH55010 AAH91484 BAG35902 CAB37981 EAW48489 EAW48490 | ||||||||||||||||||