Homo sapiens Protein: NR2E1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-94993.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NR2E1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | nuclear receptor subfamily 2, group E, member 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | TLL; TLX; XTLL; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000357982 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-94991 (NR2E1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Orphan receptor that binds DNA as a monomer to hormone response elements (HRE) containing an extended core motif half- site sequence 5'-AAGGTCA-3' in which the 5' flanking nucleotides participate in determining receptor specificity (By similarity). May be required to pattern anterior brain differentiation. Involved in the regulation of retinal development and essential for vision. During retinogenesis, regulates PTEN-Cyclin D expression via binding to the promoter region of PTEN and suppressing its activity (By similarity). May be involved in retinoic acic receptor (RAR) regulation in retinal cells. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00407}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Brain specific. Present in all brain sections tested, highest levels in the caudate nucleus and hippocampus, weakest levels in the thalamus. {ECO:0000269PubMed:9628820}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000536
Nuclear hormone receptor, ligand-binding, core IPR001628 Zinc finger, nuclear hormone receptor-type IPR001723 Steroid hormone receptor IPR008946 Nuclear hormone receptor, ligand-binding |
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PFAM |
PF00104
PF00105 |
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PRINTS |
PR00047
PR00398 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00430
SM00399 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y466 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y466 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B6ZGT9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7101 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.157688 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003260 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7973 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603849 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5063 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 07230 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB307709 AF220532 AF411525 AK131541 AL078596 BC028031 CH471051 HQ692846 Y13276 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG31945 AAH28031 AAL05871 ADZ17357 BAD18677 BAH02300 CAA73725 CAB75626 EAW48385 EAW48386 | ||||||||||||||||||||||