Homo sapiens Protein: LRP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-98748.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LRP8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | low density lipoprotein receptor-related protein 8, apolipoprotein e receptor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | APOER2; HSZ75190; LRP-8; MCI1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000346391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-98740 (LRP8) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Cell surface receptor for Reelin (RELN) and apolipoprotein E (apoE)-containing ligands. LRP8 participates in transmitting the extracellular Reelin signal to intracellular signaling processes, by binding to DAB1 on its cytoplasmic tail. Reelin acts via both the VLDL receptor (VLDLR) and LRP8 to regulate DAB1 tyrosine phosphorylation and microtubule function in neurons. LRP8 has higher affinity for Reelin than VLDLR. LRP8 is thus a key component of the Reelin pathway which governs neuronal layering of the forebrain during embryonic brain development. Binds the endoplasmic reticulum resident receptor-associated protein (RAP). Binds dimers of beta 2-glycoprotein I and may be involved in the suppression of platelet aggregation in the vasculature. Highly expressed in the initial segment of the epididymis, where it affects the functional expression of clusterin and phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase (PHGPx), two proteins required for sperm maturation. May also function as an endocytic receptor. {ECO:0000269PubMed:12807892, ECO:0000269PubMed:12899622, ECO:0000269PubMed:12950167}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Single-pass type I membrane protein {ECO:0000250}. Secreted {ECO:0000250}. Note=Isoforms that contain the exon coding for a furin-type cleavage site are proteolytically processed, leading to a secreted receptor fragment. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Myocardial infarction 1 (MCI1) [MIM:608446]: A condition defined by the irreversible necrosis of heart muscle secondary to prolonged ischemia. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed mainly in brain and placenta. Also expressed in platelets and megakaryocytic cells. Not expressed in the liver. {ECO:0000269PubMed:10218790, ECO:0000269PubMed:10508213}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000033
LDLR class B repeat IPR000742 Epidermal growth factor-like domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal |
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PFAM |
PF00058
PF00008 PF07645 PF00057 |
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PRINTS |
PR00261
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00135
SM00181 SM00179 SM00192 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q14114 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q14114 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.610556 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_059992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL355483 AL606760 BC006443 BC051836 D50678 D86407 Z75190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH06443 AAH51836 BAA09328 BAA21824 BAA21825 CAA99509 CAI18908 CAI18909 CAI18910 CAI22780 CAI22781 CAI22782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||