Homo sapiens Protein: C8A | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-99148.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | C8A | ||||||||||||||||||
Protein Name | complement component 8, alpha polypeptide | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000354458 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-99144 (C8A) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Constituent of the membrane attack complex (MAC) that plays a key role in the innate and adaptive immune response by forming pores in the plasma membrane of target cells. C8A inserts into the target membrane, but does not form pores by itself. {ECO:0000269PubMed:17872444, ECO:0000269PubMed:7440581}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. Note=Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Complement component 8 deficiency, 1 (C8D1) [MIM:613790]: A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000884
Thrombospondin, type 1 repeat IPR001862 Membrane attack complex component/perforin/complement C9 IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR020864 Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain |
||||||||||||||||||
PFAM |
PF00090
PF00057 PF01823 |
||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00764
PR00261 |
||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00209
SM00192 SM00457 |
||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P07357 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P07357 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 731 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.93210 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000553 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1352 | ||||||||||||||||||
OMIM | 120950 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS606 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00409 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL121998 BC132911 BC132913 M16974 U07996 U07997 U07998 U07999 U08000 U08001 U08002 U08003 U08004 U08005 U08006 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA52200 AAA82124 AAI32912 AAI32914 CAI19172 | ||||||||||||||||||