Homo sapiens Gene: HR | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10177.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HR | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | hairless homolog (mouse) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000168453 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hairless homolog (mouse)
hairless homolog (mouse)
hairless homolog (mouse)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that is involved in hair growth. This protein functions as a transcriptional corepressor of multiple nuclear receptors, including thyroid hormone receptor, the retinoic acid receptor-related orphan receptors and the vitamin D receptors, and it interacts with histone deacetylases. The translation of this protein is modulated by multiple regulatory ORFs that exist upstream of the primary ORF. Mutations in one of these upstream ORFs, U2HR, cause Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH), an autosomal dominant form of genetic hair loss. Mutations in this gene also cause autosomal recessive congenital alopecia and atrichia with papular lesions, other diseases resulting in hair loss. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:22114415-22133384 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p21.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O43593 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E5RK80 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55806 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.272367 Hs.594974 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005144 NM_018411 XM_005273569 XM_006716367 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5172 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602302 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6022 CCDS6023 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC105206 AF039196 AJ277165 AJ277249 AJ277250 AJ277251 AJ277252 AJ277253 AJ400825 AJ400826 AJ400827 AJ400828 AJ400829 AJ400830 AJ400831 AJ400832 AJ400833 AJ400834 AJ400835 AJ400836 AJ400837 BC067128 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC32258 AAH67128 CAB86602 CAB87577 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 55806 | ||||||||||||||||||||||