| Homo sapiens Gene: GYS2 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-22956.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GYS2 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | glycogen synthase 2 (liver) | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000111713 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
glycogen synthase 2 (liver)
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The protein encoded by this gene, liver glycogen synthase, catalyzes the rate-limiting step in the synthesis of glycogen - the transfer of a glucose molecule from UDP-glucose to a terminal branch of the glycogen molecule. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 0 (GSD-0) - a rare type of early childhood fasting hypoglycemia with decreased liver glycogen content. [provided by RefSeq, Dec 2009] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 12:21536189-21604847 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p12.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen synthesis pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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| KEGG |
Insulin signaling pathway pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
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| INOH |
Insulin receptor signaling pathway
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| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P54840 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 2998 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.82614 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_021957 XM_005253352 XM_005253354 XM_006719062 XM_006719063 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:4707 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 138571 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS8690 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC006559 AC010197 AC022072 AJ003087 AJ003088 AJ003089 AJ003090 AJ003091 AJ003092 AJ003093 AJ003094 AJ003095 AJ003096 AJ003097 AJ003098 AJ003099 AJ003100 AJ003101 AJ003102 BC126310 BC126312 D29685 S70004 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAB30886 AAI26311 AAI26313 BAA06154 CAA05859 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 2998 | ||||||||||||||||||