Homo sapiens Gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-28428.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CTC1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | CTS telomere maintenance complex component 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000178971 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
CTS telomere maintenance complex component 1
CTS telomere maintenance complex component 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a component of the CST complex. This complex plays an essential role in protecting telomeres from degradation. This protein also forms a heterodimer with the CST complex subunit STN1 to form the enzyme alpha accessory factor. This enzyme regulates DNA replication. Mutations in this gene are the cause of cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants. [provided by RefSeq, Mar 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:8226873-8248044 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q2NKJ3 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 80169 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.156055 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_025099 XM_006721579 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:26169 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 613129 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS42259 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07980 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC135178 AK025823 AK091077 AL831955 BC026057 BC110373 BC111783 DQ451688 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH26057 AAI10374 AAI11784 ABE02809 BAB15247 BAG52278 CAD38600 | ||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 80169 | ||||||||||||||||||||||||||||