Version 5.4
| Homo sapiens Gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-28665.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | TMEM67 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | transmembrane protein 67 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000164953 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
transmembrane protein 67
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The protein encoded by this gene localizes to the primary cilium and to the plasma membrane. The gene functions in centriole migration to the apical membrane and formation of the primary cilium. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Defects in this gene are a cause of Meckel syndrome type 3 (MKS3) and Joubert syndrome type 6 (JBTS6). [provided by RefSeq, Nov 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 8:93754844-93819234 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q22.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | C9JHI2 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 91147 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.116240 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001142301 NM_153704 XM_006716686 XM_006716687 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:28396 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 609884 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS47893 CCDS6258 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 11324 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC010834 | ||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 91147 | ||||||||||||||||||