Homo sapiens Gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-30686.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ARSB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | arylsulfatase B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASB; G4S; MPS6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000113273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
arylsulfatase B
arylsulfatase B
arylsulfatase B
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Arylsulfatase B encoded by this gene belongs to the sulfatase family. The arylsulfatase B homodimer hydrolyzes sulfate groups of N-Acetyl-D-galactosamine, chondriotin sulfate, and dermatan sulfate. The protein is targetted to the lysozyme. Mucopolysaccharidosis type VI is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:78777209-78986087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q14.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
The activation of arylsulfatases pathway
Glycosphingolipid metabolism pathway
CS/DS degradation pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Post-translational protein modification pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
PTM: gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Metabolism of proteins pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
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KEGG |
Glycosaminoglycan degradation pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.149103 Hs.610205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000046 NM_198709 XM_005248506 XM_006714615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4043 CCDS43334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||