| Homo sapiens Gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-30686.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | ARSB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Name | arylsulfatase B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | ASB; G4S; MPS6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000113273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
arylsulfatase B
arylsulfatase B
arylsulfatase B
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
Arylsulfatase B encoded by this gene belongs to the sulfatase family. The arylsulfatase B homodimer hydrolyzes sulfate groups of N-Acetyl-D-galactosamine, chondriotin sulfate, and dermatan sulfate. The protein is targetted to the lysozyme. Mucopolysaccharidosis type VI is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 5:78777209-78986087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Band | q14.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REACTOME |
The activation of arylsulfatases pathway
Glycosphingolipid metabolism pathway
CS/DS degradation pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Post-translational protein modification pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
PTM: gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Metabolism of proteins pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
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| KEGG |
Glycosaminoglycan degradation pathway
Lysosome pathway
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| INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.149103 Hs.610205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000046 NM_198709 XM_005248506 XM_006714615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS4043 CCDS43334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPRD | 08358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||