Homo sapiens Protein: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-30690.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ARSB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | arylsulfatase B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASB; G4S; MPS6; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000264914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-30686 (ARSB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Lysosome. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Mucopolysaccharidosis 6 (MPS6) [MIM:253200]: An autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by intracellular accumulation of dermatan sulfate. Clinical features can include abnormal growth, short stature, stiff joints, skeletal malformations, corneal clouding, hepatosplenomegaly, and cardiac abnormalities. A wide variation in clinical severity is observed. {ECO:0000269PubMed:10036316, ECO:0000269PubMed:10738004, ECO:0000269PubMed:11802522, ECO:0000269PubMed:14974081, ECO:0000269PubMed:1550123, ECO:0000269PubMed:1718978, ECO:0000269PubMed:8116615, ECO:0000269PubMed:8125475, ECO:0000269PubMed:8541342, ECO:0000269PubMed:8651289}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Multiple sulfatase deficiency (MSD) [MIM:272200]: A clinically and biochemically heterogeneous disorder caused by the simultaneous impairment of all sulfatases, due to defective post- translational modification and activation. It combines features of individual sulfatase deficiencies such as metachromatic leukodystrophy, mucopolysaccharidosis, chondrodysplasia punctata, hydrocephalus, ichthyosis, neurologic deterioration and developmental delay. {ECO:0000269PubMed:15146462}. Note=The protein represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Arylsulfatase B activity is impaired in multiple sulfatase deficiency due to mutations in SUMF1. SUMF1 mutations result in defective post-translational modification of ARSB at residue Cys-91 that is not converted to 3-oxoalanine. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000917
Sulfatase IPR017850 Alkaline-phosphatase-like, core domain |
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PFAM |
PF00884
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P15848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P15848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E5RHC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.610205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:714 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 611542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC020937 AC025755 AC099485 AC114963 AK314903 BC029051 CH471084 J05225 M32373 S57777 X72735 X72736 X72737 X72738 X72739 X72740 X72741 X72742 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51779 AAA51784 AAB19988 AAH29051 BAG37417 CAA51272 EAW95821 EAW95822 EAW95823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||